Apakah Moms pernah mendengar tentang penyakit Osteogenesis Imperfecta? Osteogenesis Imperfecta atau OI adalah kelainan pada tulang yang disebabkan karena faktor genetik yang memerlukan perhatian khusus. Ini disebakan karena penderita dengan kelainan ini mempunyai tulang tipis dan rapuh. Maka dengan demikian, penderita OI kadang sering mengalami patah tulang. Moms sendiri mungkin pernah melihat ada anak yang mudah patah tulang dan setahun bisa beberapa kali mengalami patah tulang dan setelah diselidiki, keluarganya juga mengalami hal serupa.
Penyebab penyakit OI adalah kelainan genetik pada jalur yang memproduksi kolagen atau kolagen tipe 1. Kolagen adalah struktur utama yang membentuk jaringan ikat, termasuk tulang. Tulang menjadi mengecil, rapuh, dan pendek. Penderitanya mempunyai kemungkinan 50% untuk menurunkan penyakit OI kepada anaknya. Penderita OI mengalami sejumlah gejala yaitu:
- Tubuh berperawakan kerdil
- Malformasi tulang atau tulang berbentuk tidak normal
- Sendi yang longgar
- Kelemahan otot
- Bagian mata yang seharusnya berwarna putih menjadi keabuan, keunguan atau kebiruan merata
- Wajah berbentuk segitiga
- Tulang iga cenderung condong ke depan
- Tubuh bungkuk
- Masalah pernafasan
- Pendengaran semakin lama semakin hilang karena tulang yang rapuh juga berpengaruh terhadap tulang tengkorak dan tulang rawan pada telinga
Bayi yang mengalami OI, khususnya yang mempunyai garis keturunan penderita OI sudah dapat terdeteksi sejak dalam kandungan lewat USG. Janin usia 4 bulan dalam kandungan biasanya sudah dapat dilihat jika ada kelainan pada tulangnya. Jadi setelah lahir sebenarnya dapat langsung diobati. Tetapi kebanyakan orangtua ragu untuk melakukan pengobatan karena pengobatannya lewat infus. Namun ketika sudah menjalani pengobatan, hasil penampilan fisiknya tidak berbeda dengan anak – anak lainnya walaupun terlihat lebih kecil dan tetap saja mudah mengalami patah tulang.
Melalui pengobatan Biphosphonate, kerusakan tulang pada penderita OI bisa dicegah. Pengobatan ini berfungsi untuk memadatkan tulang, memperlambat regenerasi tulang, dan membantu pengorganisasian tulang. Pengobatan sedini mungkin akan memperbesar harapan hidup, aktivitas normal, dan produktivitas. Intervensi dini juga terbukti mampu mengubah hidup penderita OI di mana anak usia 2 tahun tetap dapat berjalan dan berlari seperti anak normal.
